ETIOLOGI ASPERGER

ETIOLOGI

Etiologi gangguan Asperger masih menjadi perdebatan(16). Gangguan Asperger merupakan kondisi yang termasuk dalam spektrum autisme, sehingga kepustakaan menyebutkan bahwa etiologinya sama(10). Beberapa kepustakaan mengatakan bahwa etiologinya terkait dengan genetik dan kerusakan otak(17-20). Sedangkan Ciaranello dan Ciaranello (1995) membagi etiologi gangguan Asperger ke dalam dua tipe yaitu genetik dan non genetik(3).

Tipe genetik.

Etiologi genetik berhubungan dengan kontrol gen pada perkembangan otak(3).Hubungan genetik antara autisme dan gangguan Asperger dapat digambarkan sebagai berikut: anak yang menderita gangguan Asperger seringkali ayahnya me-miliki kesulitan dalam interaksi sosial(1).

Terdapat beberapa laporan adanya transmisi keluarga pada gangguan Asperger. Gillberg mengatakan terdapat patologi “Asperger Syndrome-like” pada anggota keluarga terdekat dari penderita gangguan Asperger(8).De Long & Dwyer menemukan gangguan Asperger pada keluarga dari anak yang menderita gangguan autistik high functioning(11). Faktor genetik menunjukkan adanya hubungan antara autisme dengan gangguan Asperger(21). Sejumlah 9% anak penderita autisme mempunyai ayah sindrom Asperger atau ciri-ciri Asperger(22).Secara genetik peranan kromosom fragile-X untuk ter-jadinya gangguan Asperger sangat bermakna (11,22,23). Studi kembar dua memberi dukungan adanya dasar genetik gangguan ini(3), akan tetapi pada studi kembar tiga tidak. Jikapun dasar etiologinya genetik, faktor lain perlu dipertimbangkan misalnya keadaan prenatal, perinatal dan postnatal(23).

Non genetik

Ciaranello (1995)mengatakan etiologi nongenetik meliputi infeksi prenatal. Menurut Chess (1997) ada peningkatan insidens setelah pandemi rubella. Infeksi varisela dan toxo-plasmosis prenatal berhubungan dengan terjadinya gangguan ini. Juga berhubungan dengan riwayat ibu, riwayat kehamilan dan persalinan. Hipotiroid pada ibu selama kehamilan berkaitan dengan terjadinya gangguan ini(3). Beberapa penelitian melaporkan hubungan antara gejala gastrointestinal dengan gangguan autistik. D’eufemia dkk, mengatakan bahwa terdapat peningkatan permeabilitas usus pada pasien gangguan spektrum autistik. Ini memberi kesan bahwa disfungsi gastrointestinal berhubungan dengan gangguan perkembangan pervasif(19,24). Pemeriksaan beberapa penderita Asperger menunjukkan adanya abnormalitas makroskopis asam amino dengan pe-ningkatan arginin, ornitin, histidin, treonin dan serin. Jadi memperlihatkan adanya aminoasiduria(25).Davis, Fennoy (1992) menyebutkan bahwa penyalahgunaan zat berperan untuk terjadinya gejala spektrum autistik pada anak yang di-lahirkan. Penelitian menemukan bahwa penyalahgunaan kokain dan zat lain dapat berhubungan dengan gangguan ini(3). Adanya hubungan temporal antara vaksinasi MMR dan gangguan spek-trum autistik masih diperdebatkan(16). Faktor imunitas nampak-nya berperan untuk terjadinya gangguan Asperger. Beberapa penderita menunjukkan disfungsi atau abnormalitas sejumlah sel T(20). Proses penyakitnya adalah akibat langsung dari gangguan di susunan saraf pusat(16).Terjadi hipometabolisme glukosa di cingulata anterior dan posterior pada penderita gangguan spektrum autistik. Juga terlihat adanya penyusutan volume girus cingulata anterior kanan, khususnya area Brodmann’s 24(21). Wing mengatakan ada riwayat trauma serebral pada pra, peri dan post-natal(23). Gambaran pencitraan otak, memperlihatkan adanya lesi di substansia alba girus temporal medial kanan. Beberapa penelitian menggambarkan adanya disfungsi hemisfer kanan pada gangguan Asperger(8,26). Juga memperlihatkan adanya abnormalitas fasikulus longitudinal inferior, suatu serabut ipsilateral yang menghubungkan lobus oksipitalis dan temporalis serta pola aktivitas abnormal di daerah kortikal temporal ventral(27). Girus temporal medial dan sulkus temporal superior yang berbatasan, berperan pada ekspresi wajah dan kontak mata langsung(10). Disfungsi lobus frontalis memper-lihatkan adanya defisit fungsi eksekutif.(8).Pada gangguan Asperger ditemukan adanya ganglioside yang meningkat bermakna pada cairan serebrospinal(8). Semua abnormalitas yang terjadi, berhubungan dengan gejala klinis dan neuropsikologi(9,28). Bukti neuropatologi yang bervariasi menyebabkan perdebatan tentang lokasi kerusakan(12). Laporan terakhir menyebutkan etiologi penyakit spektrum autistik berhubungan dengan kondisi biomedis(19).

SUMBER:

Theresia Kaunang. http://www.kalbe.co.id/files/cdk/files/10_149_DiagnosadanPenatalaksanaangangguanasperger.pdf/10_149_DiagnosadanPenatalaksanaangangguanasperger.html

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s


%d bloggers like this: